Місько Ярослав, 10 років, м.Житомир

Ярославу вже 10 років і все своє життя він бореться із складним орфанним генетичним захворюванням. Туберозний склероз, або хвороба Бурневілля - Прінгля - це спадкове генетичне захворювання, при якому в багатьох органах організму утворюються пухлини, або гамартоми. Ці пухлини являються доброякісними, але при множині розташуванні пухлин або їх інтенсивному зростанні вони можуть порушувати функції різних органів.

Пухлини при туберозному склерозі вражають практично всі органи - це і ураження центральної нервової системи, нирок, серця, шкіри, органів травної системи і т.д. При ураженні мозку і центральної нервової системи у пацієнтів можуть спостерігатися судоми, а також затримка розумового і психічного розвитку.

На превеликий жаль у Ярослава складний перебіг цієї хвороби. Є пухлини в нирках, серці та головному мозку і як наслідок хлопчика постійно супроводжують напади та судоми. Як наслідок, дитина потребує постійного лікування і  обстеження.  Це і МРТ головного мозку, і консультації  нейрохірурга, обстеження нирок, серця, моніторинг денного сну. Також необхідно приймати коштовні протисудомні препарати, які запобігають нападам. Трати на лікування  повністю виснажили сімейний бюджет родини Місько, тому мати хлопчика просить допомоги на придбання життєво необхідних ліків для її сина.