Мисько Ярослав, 10 лет, г.Житомир

Ярославу уже 10 лет и всю свою жизнь он борется со сложным орфанным генетическим заболеванием. Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля – Прингля – это наследственное генетическое заболевание, при котором во многих органах организма образуются опухоли, или гамартомы. Эти опухоли являются доброкачественными, но при множественном расположении опухолей или их интенсивном росте они могут нарушать функции различных органов.

Опухоли при туберозном склерозе поражают практически все органы – это и поражение центральной нервной системы, почек, сердца, кожи, органов пищеварительной системы и т.д. При поражении мозга и ЦНС у пациентов могут наблюдаться судороги, а также задержка умственного и психического развития.

К величайшему сожалению у Ярослава сложное течение этой болезни. Есть опухоли в почках, в сердце и головном мозге, и как следствие мальчика постояннопреследуют приступы и судороги. Как следствие, ребенок нуждается в постоянном лечении и обследовании. Это и МРТ головного мозга, и консультации нейрохирурга, обследование почек, сердца, мониторинг дневного сна. Также необходимо принимать дорогостоящие противо судорожные препараты, предотвращающие приступы. Траты на лечение полностью истощили бюджет семьи, поэтому мама мальчика просит помощи на приобретение жизненно необходимых лекарств для ее сына.